Genetikai kölcsönhatás kínál új utat a zöld hályog gyógyításában

A glaukóma (zöld hályog) kezelésének új útja nyílhat meg amerikai és kínai tudósok kutatása révén, akik egy olyan genetikai kölcsönhatást fedeztek fel, amely kulcsfontosságú lehet a neurodegeneratív szembetegség kifejlődésében.

   
A Kaliforniai Egyetem San Diegó-i Orvosi Iskolájában működő Shiley Szemészeti Intézet tudósai a Molecular Cell aktuális számában publikálták tanulmányukat, amely szerint a világszerte több tízmillió embert érintő és sokakat megvakító betegség gyógyításában fordulatot hozhat, ha a kezelés új célpontra irányul.
   
A glaukóma leggyakoribb formája, a nyitott zugú elsődleges glaukóma csak az Egyesült Államokban hárommillió embert érint, főleg az ötvenen felüli korosztályból. A fokozott belső szemnyomás és a kor a két legfontosabb kockázati tényező a betegség kialakulásában, amely hámszöveti duzzanattal és a  látóidegek károsodásával jár, és végső soron megvakuláshoz vezethet.
   
A tudósok rámutattak, hogy a genetika is szerephez jut a betegségben: mostanában született genetikai tanulmányok azonosítottak két gént - a SIX6 és a P16 géneket -, amelyek szorosan köthetők a zöld hályog kialakulásához. A P16 visszafordíthatatlanul leállítja a sejtnövekedést, vagyis öregedést okoz.
   
Kang Zhang vezető kutató és kollégái arról számoltak be, hogy a SIX6 gén néhány variációja fokozza a P16 hatását, a P16 pedig "cserébe" felgyorsítja az elöregedést és a szemidegsejtek elhalását. Eredményeik arra utalnak, hogy a P16 működésének akadályozása új terápiát jelenthet a glaukóma ellen.
   
A zöld hályogot jelenleg a belső szemnyomást csökkentő gyógyszerekkel kezelik. "A belső szemnyomás csökkentése lassíthatja a betegség rosszabbra fordulását, de nem állítja meg, és nem véd a sejtek pusztulása vagy a megvakulás ellen" - közölte a tanulmány társszerzője, Robert N. Weinreb szemészprofesszor, a Shiley Szemészeti Intézet igazgatója.
   
A kutatók rámutattak, hogy egérkísérletek már igazolták az elméletet helyességét. A San Diegó-i tudóscsoport szerint a következő lépés a preklinikai vizsgálatok elvégzése. "Ha a P16 gátlása hatékonynak bizonyul, a jövőben klinikai körülmények között sor kerülhet az embereken történő tesztelésre is" - mondta Zhang.

http://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2015-09-10-genetic-interaction-new-target-for-glaucoma.aspx

Már látja az "alagút végét" az arcvakságban szenvedő lány

Egy új kognitív kúrának hála reménykedhetnek az arcvakságban szenvedők, azok, akik még családtagjaikat sem ismerik fel - adta hírül a The Daily Telegraph című brit lap.
   
A szigetország lakosságának becslések szerint a 2 százaléka szenved prozopagnóziában, azaz arcvakságban. A betegség leggyakoribb oka, hogy az agynak az a része, amely a felismerésért felelős, kárt szenved fejsérülés vagy szélütés miatt. Ugyanakkor olyanok is akadnak, akiknek veleszületett rendellenességük az arcvakság.

A lap egy 14 éves lány, Hannah Ray esetét emelte ki példaként.

"Az utcán simán elmegyek anyám mellett anélkül, hogy egy kicsit is ismerősnek tűnne. A látásommal semmi baj, csak éppen nem tudom rendesen feldolgozni, amit látok" - mondta a lány, aki agyvelőgyulladás szövődményeként kínlódik állapotával 6 év óta. Szerencsére a fülével semmi baj, és hallás révén azonosítani tudja családtagjait, barátait, ismerőseit. A zajos helyeken azonban - így például az iskola folyosóján - ez nem mindig sikerül, és persze akkor sem, ha csendben vannak.

Az új terápia azonban úgy tűnik használ, mert Hannah már felismeri szüleit, testvéreit, bár tágabb környezetével még mindig gondjai vannak. A kezelés tavaly októberben kezdődött kísérleti jelleggel a Bournemouth Egyetemen Sarah Bate pszichológus vezetésével, aki a paciens szemmozgásának feltérképezéséből indul ki.

"Az emberek általában a kulcsfontosságú sajátosságokra, a szem, az orr, a száj alakjára vetnek egy pillantást és agyuk azonosítja a jegyeket, azok alapján meg az illetőt. Hannah azonban vaktában, rendszertelenül pásztázza az arcokat" - mondta Bate.

Terápiájának, avagy pusztán tanító kurzusának a lényege, hogy a beteg laptopon több száz arc tanulmányozásával megtanul a fő arci jellegzetességekre figyelni és köztük különbséget tenni.

"Az agy formálható, és amikor egyik területe elveszít egy képességet, egy másik átveheti. Az arcáradat révén Hannah agyában is hasonló történhetett" - mondta a kutató, hozzátéve, hogy eddig félszáz betegen próbálkoztak az új módszerrel.

forrás: MTI
fotó: illusztráció